Kada se par suoči sa poteškoćama pri začeću, fokus je često na hormonskom statusu ili fizičkim preprekama. Međutim, genetika igra ključnu ulogu u reproduktivnom zdravlju. Procenjuje se da su genetski faktori odgovorni za oko 15% do 30% slučajeva muškog steriliteta i značajan procenat ženskog infertiliteta.

Šta su genetski uzroci neplodnosti?

Genetski uzroci podrazumevaju promene u strukturi ili broju hromozoma, kao i mutacije na pojedinačnim genima koji kontrolišu reproduktivne procese. Ove promene mogu dovesti do:

• Nemogućnosti začeća.
• Učestalih spontanih pobačaja.
• Zastoja u razvoju embriona.

Genetski faktori kod muškaraca

Kod muškaraca, genetski poremećaji najčešće utiču na proizvodnju, transport i kvalitet spermatozoida.

1. Klinefelterov sindrom (47, XXY)
Ovo je najčešća hromozomska anomalija kod muškaraca. Umesto uobičajenog 46, XY kariotipa, ovi muškarci imaju jedan višak X hromozoma. Posledica je često azoospermija (potpuni izostanak spermatozoida u ejakulatu) i smanjen nivo testosterona.

2. Mikrodelecije Y hromozoma
Y hromozom sadrži gene neophodne za spermatogenezu (proizvodnju spermatozoida). Gubitak malih delova ovog hromozoma (mikrodelecije u regiji AZF) direktno uzrokuje težak oblik neplodnosti, ali se često može prevazići procedurama poput TESE ili biopsije testisa.

3. Cistična fibroza i kongenitalno odsustvo semenovoda (CBAVD)
Mutacije na genu za cističnu fibrozu (CFTR) mogu uzrokovati da se muškarac rodi bez semenovoda. U ovom slučaju, spermatozoidi se proizvode u testisima, ali ne mogu da stignu do ejakulata (opstruktivna azoospermija).

Genetski faktori kod žena

Kod žena, genetika direktno utiče na rezervu jajnih ćelija, rad jajnika i anatomiju reproduktivnih organa.

1. Tarnerov sindrom (45, X)
Nastaje kada ženska osoba u potpunosti ili delimično nema drugi X hromozom. Karakteriše ga nerazvijenost jajnika i primarna amenoreja (izostanak menstruacije).

2. Sindrom fragilnog X hromozoma (Premutacija)
Žene koje su nosioci premutacije na FMR1 genu imaju povećan rizik od prevremene insuficijencije jajnika (POF), što znači da njihova zaliha jajnih ćelija nestaje znatno pre 40. godine života.

3. Trombofilije (Genetske mutacije koagulacije)
Iako nisu direktan uzrok nemogućnosti začeća, mutacije poput Factor V Leiden ili MTHFR mogu uzrokovati pojačano zgrušavanje krvi, što dovodi do loše implantacije embriona ili ponovljenih spontanih pobačaja.

Hromozomske translokacije 

Translokacija je stanje gde se delovi dva hromozoma zamene. Ovaj genetski faktor podjednako pogađa i muškarce i žene, a nosioci su obično potpuno zdrave osobe (uravnotežena translokacija).

Problem nastaje u procesu stvaranja polnih ćelija (spermatozoida ili jajnih ćelija), koje tada mogu imati višak ili manjak genetskog materijala. To kod oba partnera dovodi do:

• Teškoća u ostvarivanju trudnoće (neuspešna implantacija).
• Ponavljanih i ranih spontanih pobačaja.
• Lošijeg kvaliteta embriona ili zastoja u njihovom razvoju.
• Rizika od rađanja deteta sa urođenim anomalijama.

Važnost dijagnostike: Kariotip i genetsko savetovanje

Pre ulaska u proces vantelesne oplodnje (VTO), preporučuje se analiza kariotipa oba partnera. Kariotip predstavlja „mapu“ hromozoma koja otkriva njihovu strukturu i broj.

Savet stručnjaka: Ukoliko se utvrdi genetski problem, parovi imaju opciju PGT (Preimplantacionog genetskog testiranja). Ovo omogućava proveru zdravlja embriona pre nego što se on vrati u matericu, čime se drastično povećava šansa za uspešnu i zdravu trudnoću.

Kada je vreme za posetu genetičaru?

1. Ako postoji istorija naslednih bolesti u porodici.
2. Nakon dva ili više uzastopna spontana pobačaja.
3. U slučaju teškog muškog steriliteta (oligo ili azoospermija).
4. Ako žena ima istoriju rane menopauze u porodici.

Genetika ne mora biti nepremostiva prepreka ka roditeljstvu. Zahvaljujući savremenoj medicini i genetskim testovima, većina ovih problema može se identifikovati na vreme, omogućavajući lekarima da kreiraju personalizovan plan lečenja za svaki par.