Pobačaji mogu biti povezani sa MTHFR. Da ovaj komplikovani izraz ne bi plašio trudnice, bitno je znati koliko je važan, na šta utiče i kako se može lečiti.
Šta je MTHFR?
Izraz MTHFR označava metilentetrahidrofolat reduktazu. To je enzim koji razlaže homocistein i folate. Homocistein je aminokiselina koja radi na održavanju ćelija tela. Folat je jedan od B vitamina potrebnih za stvaranje crvenih i belih krvnih zrnaca u koštanoj srži. Folat, takođe, pretvara ugljene hidrate u energiju i proizvodi DNK i RNK, koje igraju važnu ulogu u dnevnim funkcijama tela – obe su važne.
Šta izaziva mutacija gena MTHFR?
Postoje dve uobičajene MTHFR mutacije, poznate kao C677T i A1298C.
Jedna kopija C677T ili jedna kopija A1298C ne uzrokuje zdravstvene probleme. Slično, ni posedovanje dve kopije A1298C nije povezano sa značajnim zdravstvenim rizicima. Međutim, kod ljudi sa dve kopije mutacije C677T, kao i ljudi koji imaju po jednu kopiju obe mutacije, povećani su zdravstveni rizici.
Jednom genetski mutiran, MTHFR možda neće moći da funkcioniše normalno. Zauzvrat, nivoi homocisteina i folata mogu biti povišeni ili neuravnoteženi, što ometa funkcije organizma.
Koji su zdravstveni problemi povezani sa mutacijom gena MTHFR?
Stanja do kojih dovodi mutacija gena MTHFR razlikuju se od osobe do osobe i od varijante do varijante. To mogu biti:
– povećana podložnost kardiovaskularnim i tromboembolijskim bolestima (krvni ugrušci, moždani udar, embolija i srčani udar)
– anksioznost
– bipolarni poremećaj
– šizofrenija
– rak debelog creva
– leukemija (rak krvi)
– jaki bolovi i umor
– nervni bol
– migrene
– problemi sa trudnoćom i povećani broj pobačaja
Šta znači nedostatak MTHFR?
Nedostatak MTHFR uzrokuje homocistinuriju. To je genetsko stanje koje je rezultat lošeg metabolizma folata (koji se naziva i vitamin B9). Homocistinurija obično ne pokazuje simptome kod novorođenčeta. Zbog toga treba biti oprezan, jer je bolest potrebno lečiti.
Ako se ne leče, deca pokazuju znake i simptome teške homocistinurije u ranom detinjstvu. Skrining novorođenčeta u većini država uključuje skrining test na homocistinuriju, tako da se novorođenčad može rano lečiti. Međutim, simptomi homocistinurije usled varijanti MTHFR mogu biti blaži, ali se mogu javiti kasnije u detinjstvu ili u odraslom dobu.
Simptomi homocistinurije usled nedostatka MTHFR mogu biti:
– abnormalno zgrušavanje
– zaostajanje u razvoju
– napadi
– intelektualni invaliditet
– globalna razvojna kašnjenja
– nizak tonus mišića
– neuspeh u napredovanju (neuspeh u rastu)
– mala veličina glave
– problemi u ponašanju (npr. poremećaj pažnje i hiperaktivnost)
– očekivano trajanje života će varirati, u zavisnosti od težine nedostatka
Kako lečiti mutaciju gena MTHFR?
Lečenje je obično potrebno kada pacijent ima veoma visok nivo homocisteina. Lečenje mutacije gena MTHFR uključuje:
– izmenu načina života (zdrava ishrana, prestanak pušenja i održavanje telesne forme),
– suplemente vitamina B (poput folne kiseline) lekari najčešće propisuju za lečenje mutacije MTHFR,
– multivitamine,
– lekar može predložiti dodatna sredstva za otklanjanje nedostataka, zajedno sa lekovima ili tretmanima za rešavanje specifičnog zdravstvenog stanja. Mogu se propisati tretmani za bilo koju bolest uzrokovanu mutacijom MTFR (na primer, antidepresivi za depresiju).
Da li je mutacija gena MTHFR zabrinjavajuća?
Razumevanje i MTHFR mutacije i genetskih uslova uopšte prilično je komplikovano. MTHFR mutacija ne utiče na sve na isti način. Ipak, oni sa mutacijom mogu imati viši nivo homocisteina u krvi ili urinu od normalnog, a simptomi zbog takvih problema se mogu pojaviti.
Osim ako ovi simptomi nisu prisutni, genetsko testiranje se često ne preporučuje. Zdravstveni radnici često preporučuju praćenje aktivnosti enzima uz druge preventivne mere. Dostupne su različite mogućnosti lečenja za mutaciju gena MTHFR. Pacijentima sa simptomima ili bez simptoma se savetuje da se dobro hrane i vode zdrav način života ispunjen vežbanjem, dobrim snom i drugim životnim navikama koje podržavaju blagostanje.
Ukoliko imate bilo koje pitanje možete kontaktirati Centar za vantelesnu oplodnju na 0800 333 030 ili direktno Udruženje Šansa za roditeljstvo na 061 624 5224
Izvor: www.medicinenet.com
