Najveća želja svakog budućeg roditelja je da dobije dete i da to dete bude zdravo. Zahvaljujući genetskoj dijagnostici i skriningu embriona mogu se otkriti problemi na vreme. U poslednje vreme sve češće nailazimo na termine PGD i PGS u svetu vantelesne oplodnje. Zajedno se ova dva termina obeležavaju – PGT (preimplantacijsko genetsko testiranje). I PGD i PGS su genetička testiranja koja se vrše na ćelijama embriona u embriološkoj laboratoriji, ali imaju različite svrhe i prikazuju različite genetske probleme. Većina parova ne mora da radi genetičko testiranje, ali u nekim slučajevima PGS ili PGD mogu pomoći pronalasku zdravih embriona za implantiranje u matericu tokom IVF tretmana.

Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) je skrining ćelija iz embriona na genetske bolesti i hromozomske poremećaje. Ovo testiranje se vrši kada se radi in vitro oplodnja (IVF), pre transfera embriona. PGD nudi rizičnim parovima mogućnost da izaberu embrione za transfer na osnovu njihovog genetskog i hromozomskog statusa. Preporučuje se u slučajevima kada jedan ili oba partnera imaju genetske poremećaje u porodici. Ova metoda se fokusira na hromozome koji nose informacije o poremećaju. Cilj PGD-a je da identifikuje abnormalne embrione, ostavljajući za transfer embrione koji imaju veću šansu za zdravu bebu bez bolesti – biraju se samo oni embrioni koji nisu nasledili problematične gene. Ovaj test je važan ukoliko jedan od partnera ima istoriju genetskih bolesti u porodici i želi da bude siguran da se taj gen neće preneti na dete. Znači, parovi kod kojih postoji mogućnost prisustva genetskih poremećaja biraju PGD.
PGD može da identifikuje prisustvo hromozomskih translokacija (reorganizacije delova hromozoma) i poremećaja jednog gena (genetske bolesti koje su rezultat jednog mutiranog gena). Postoji preko 4.000 poremećaja jednog gena i PGD ne testira na sve. Šta možemo da otkrijemo uz pomoć preimplantacione dijagnostike?Možemo da otkrijemo poremećaje hromozoma: Daunov sindrom (trizomija hromozoma 21), Edvardsov sindrom (trizomija hromozoma 18), Patauov sindrom (trizomija hromozoma 13), Tarnerov sindrom (monozomija hromozoma X), Klinefelterov sindrom (trizomija hromozoma XXY), a možemo da otkrijemo i mutacije gena koje uzrokuju: cističnu fibrozu, talasemiju, sindrom fragilnog X hromozoma, anemiju srpastih ćelija, fenilketonuriju, hemofiliju, Alportov sindrom, mutaciju tumor supresorskog gena TP53, neurofibromatozu tip I. Možemo da odredimo i pol deteta kada želimo da izbegnemo bolesti koje se javljaju samo kod dečaka.
Preimplantacioni genetički skrining (PGS) je tip genetičkog skrininga koji određuje da li ćelije u embrionu imaju tačan broj hromozoma. Ljudi imaju 23 para hromozoma. Hromozomske abnormalnosti (previše ili premalo hromozoma) su među najčešćim razlozima za neuspeh implantacije ili pobačaja, a veća je verovatnoća da će se ovako nešto dogoditi kako žene postaju starije. PGS ne testira na određenu bolest. PGS daje mogućnost lekaru da prenese samo najzdravije embrione čime se povećavaju šanse za uspešan IVF. Za ovaj test potrebno je pet ili šest embriona, a nekim ženama može biti potrebno više od jednog IVF ciklusa za dobijanje dovoljnog broja embriona za testiranje. Zdravi roditelji (bez naslednih bolesti) prevenstveno biraju ovu analizu. Najčešće ovaj test rade parovi koji su prethodno imali neuspešne pokušaje VTO-a. Testiraju se određeni ili svi hromozomi. Vrlo čest uzrok spontanih pobačaja u prvom trimestru trudnoće mogu biti genetske anomalije, pa je zato PGS preimplantacijski genetski skrining na aneuplodije (poremećaj broja hromozoma) koji može pomoći da to toga ne dođe. Ovim testom se utvrđuje da li je broj hromozoma prihvatljiv i ukoliko je taj broj 23, identifikuje se jedan ili više zdravih embriona i nastavlja sa procesom IVF-a. Ova metoda ne utiče nepovoljno na embrion i on nastavlja nesmetano da se razvija. Naravno, mora se uzeti u obzir da se ovim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji, jer za neke je potrebno da dođe do složenijeg razvoja embriona – kasnije fetusa. Svakako, PGS može uticati u nekom procentu na uspešnost samog postupka IVF-a, samim tim jer identifikuje embrion bez anomalija i time smanjuje rizik od spontanih pobačaja ili medicinski indikovanih abortusa.
KAKO SE RADE PGT TESTOVI?
Najpre se uradi oplodnja u laboratoriji, a onda se sačeka 72 sata posle oplodnje kako bi se razvio veći broj ćelija embriona. Pažljivo se izdvoji jedna ili više ćelija i na njima se vrše analize. Primenjuju se različite metode za analize: FISH (fluorescentna in situ hibridizacija), aCGH (mikroarej, komparativna genomska hibridizacija), PCR (polimerazna lančana reakcija). Zatim genetičar prezentuje rezultate, najčešće u roku od 48 sati. Intervencija ne šteti embrionu i on neometano nastavlja da se razvija. Na osnovu rezultata, predlažu se najbolji embrioni za transfer u matericu.

MEĐUTIM?
Međutim, ni PGD/PGS testovi nisu u stanju da otkriju sve, a rezultati genetskih testova nisu 100% tačni. Genetski profil embriona se zasniva na premisi da sve ćelije u ljudskom telu imaju isti hromozomski sadržaj. Međutim, postoje bolesti ili poremećaji kod kojih su ćelije takozvani mozaici, što znači da se “greška” javlja samo u određenom procentu ćelija. U ovom slučaju, rezultati zavise od izbora ćelije koju genetičar analizira pod mikroskopom u toku preimplantacione dijagnostike. Na sreću, ne postoji veliki broj ovakvih slučajeva i genetičari ih uvek uzimaju u obzir. Baš zbog toga, genetičari naglašavaju određenu mogućnost pojave bolesti koje uzrokuju “greške” na jednom broju ćelija. Još jedna mana ove metode je to što se vrše testiranja samo na određene bolesti. Stoga, preimplantaciona dijagnostika ne može da zameni prenatalni skrinig za urođene razvojne defekte. Uz pomoć PGD-a identifikujemo bolest koja već postoji u porodici. Beba, na žalost, može da ima neku drugu bolest. Skrining roditelja, koji se radi između 10. i 20. nedelje gestacije, može da otkrije poremećaje koje PGD/PGS nisu otkrili. Tačnost, osetljivost i specifičnost ovih tehnika je skoro 98%. Ipak, PGT se ne smatra zamenom za prenatalno testiranje. Takođe, PGT testirani embrion ne garantuje uspeh IVF-a.