PGD – PREIMPLANTACIJSKA GENETSKA DIJAGNOSTIKA
Preimplantacijska genetska dijagnostika je metoda kojom se ispitivanjem DNK embriona utvrđuje rizik od naslednih bolesti.
PGD je dijagnostika svakog pojedinačnog gena embriona. Indikacija za jedan ovakav test mogu biti nasledne bolesti davalaca polnih ćelija, ili nasledne bolesti u njihovim porodicama. Ovim testom se dobija slika koja pokazuje da li je embrion nasledio od jednog roditelja ili od oba, mutirani gen koji može izazvati oboljenje.
Uobičajeni poremećaji koji se testiraju su neki od sledećih :
- Cistična fibroza
- Hemofilija A
- Hemofilija B
- Spinalna mišićna atrofija
- Bekerova mišićna distrofija
- Hantigtonova bolest
Postupak se radi tako što se uzme uzorak DNK embriona i nakon toga se čeka nalaz oko 20 dana. Ovaj test ne ugrožava razvoj embiona, i on nastavlja nesmetano da se razvija.
Naravno, mora se uzeti u obzir da se ovim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji, jer za neke je potrebno da dođe do složenijeg razvoja embriona – kasnije fetusa. Na primer, za Daunov sindrom potrebno je da je trudnoća stara od 10. do 20. nedelje.
Svakako, PGD može uticati, u nekom procentu, na uspešnost samog postupka biomedicinski potpomognute oplodnje, samim tim jer identifikuje embrion bez anomalija i time smanjuje rizik od spontanih pobačaja ili medicinski indikovanih abortusa.
PGS – PREIMPLANTACIJSKI GENETSKI SKRINING
Vrlo čest uzrok spontanih pobačaja u prvom trimestru trudnoće mogu biti genetske anomalije.
PGS je preimplantacijski genetski skrining na aneuplodije (poremećaj broja hromozoma) koji može pomoći da to toga ne dođe. Ovim testom se utvrđuje da li je broj hromozoma prihvatljiv i ukoliko je taj broj 23, identifikuje se jedan ili više zdravih embriona i nastavlja sa procesom biomedicinski potpomognute oplodnje.
Indikacije za jedan ovakav test mogu biti sledeće :
- Prethodne neuspešne implantacije
- Ponovljeni pobačaji
- Starosna dob majke
- Neplodnost muškog faktora
Parovi koji nemaju poremećaje, ili su oni isključeni i kod članova njihovih porodica, najčešće biraju ovaj test, preventivno. Ova metoda ne utiče nepovoljno na embrion i on nastavalja nesmetano da se razvija.
Naravno, mora se uzeti u obzir da se ovim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji jer za neke je potrebno da dođe do složenijeg razvoja embriona – kasnije fetusa. Na primer, za Daunov sindrom potrebno je da je trudnoća starija.
Svakako, PGS može uticati u nekom procentu na uspešnost samo postupka biomedicinski potpomognute oplodnje samim tim jer identifikuje embrion bez anomalija i time smanjuje rizik od spontanih pobačaja ili medicinski indikovanih abortusa.
