MIKRODELECIJE I TRANSLOKACIJE Y HROMOZOMA – MUŠKI STERILITET

Hromozomi su uvijene trake sastavljene od gena i mogu se opisati kao skup gena svih naših osobina i karakteristika, nalaze se u jedru ćelije i najlakše ih je uočiti i ispitati u vreme deobe.

Y hromozom je karakterističan za muški pol –  muškarci imaju po jedan Y hromozom dok ga žene nemaju, dakle muške ćelije sadrže po dva hromozoma jedan X a drugi Y, a ženske ćelije su sa dva X hromozoma.

Polne ćelije sadrže po jedan hromozom, jajna ćelija žene sadrži X hromozom, a spermatozoid može sadržati ili X ili Y hromozom.

Određeni poremećaj delecije ili mikrodelecije prema svom značenju objašnjava gubitak jednog dela Y hromozoma i tako dolazi do greške koja se ispoljava u neispravnom spermatozoidu odnosno njegovom totalnom nedostatku.

U Y hromozomu, baš u njegovom donjem kraku se nalaze geni zaduženi za razviće testisa na nivou embriona a najčešće se baš u tom delu dešava delecija.

Postoji nekoliko najčešćih tipova mikrodelecije:

  1. Di Đorđov sindrom – delecija na hromozomu 22
  2. Prader Vili sindrom – delecija na hromozomu 15
  3. Chu Du chrat sindrom – delecija na hromozomu 5

Translokacija Y hromozoma se odnosi na problem kada se deo ili krak Y hromozoma odlomi pri deobi i pričvrsti za X hromozom. Translokacija se smatra ozbiljnim poremećajem jer se ovakvim procesu stvaraju gameti i embrioni iz kojih nastaju žene sa XY hromozomima ili muškarci sa XX hromozomima, što  naravno nije dobro. 

Ovaj poremećaj ima učestalost 1:20.000 muške dece i otkriven je prvi put 1964. godine. Zbog ovakvog poremećaja kod muškaraca izostaje spermogeneza iako imaju muške genitalije.

Analiza, kojom se utvrđuje da postoji greška koja podrazumeva deleciju, mikrodeleciju ili translokaciju Y hromozoma, se radi vrlo jednostavno i može usmeriti postupak vantelesne oplodnje na prenatalne genetske testove embriona koji nastaju kroz postupak VTO.

Ukoliko imate bilo koje pitanje u svakom trenutku možete pozvati Centar za vantelesnu oplodnju na besplatan broj 0800 333 030.

Pronađite temu ili članak koji Vas zanima

ili odaberite neku od tema