Klinefelterov sindrom je genetsko stanje gde se muškarac rađa sa dodatnim X hromozomom, što dovodi do muške neplodnosti. Ljudi obično imaju 23 para hromozoma. Dva od ovih hromozoma su polni hromozomi, koji određuju pol. Žene imaju dva XX hromozoma a muškarci jedan X i jedan Y hromozom.
Muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju dva ili više X hromozoma i jedan Y hromozom, tako da oni imaju 47 ili više hromozoma umesto regularnih 46.
Klinefeltrov sindrom ima simptome ali oni uglavnom prođu nezapaženi sve do puberteta, a neki put se i ne primete dok se ne proceni plodnost kod tih muškaraca, Simptomi mogu biti:
- Mali testisi i penis
- Smanjen nivo testosterona
- Uvećane grudi
- Smanjena maljavost
- Često su muškarci viši nego što je to uobičajeno
- Slaba produktivnost ili odsustvo sperme
Neki od ovih simptoma mogu da se ublaže testosteronskom terapijom, naročito ako se stanje otkrije tokom puberteta. Međutim to ne može izlečiti genetski poremećaj koji je u osnovi, a pronađen je mali broj ili čak ni jedan spermatozoid u ejakulatu.
Nekada muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju neku normalnu ćeliju koja sadrži jedan X i jedan Y hromozom. Ovo je stanje mozaika, koje može povećati produkciju sperme kao i šanse za očinstvo.
Retkost je da muškarac sa Klinefelterovim sindromom postane otac bez pomoći, ali reproduktivna tehnologija može biti efektivna. Sperma se uzima iz testisa pomoću TESE i ubrizgava se u jajnu ćeliju pomoću ICSI metode (intracytoplasmic sperm injection) kako bi se dobio embrion za implantaciju.
