Čitav proces rasta i razvoja organizma određen je i kontrolisan naslednom osnovom. Svaka ćelija ima naslednu masu (ili tzv.genom) koja se tokom deobe ćelija u celini prenosi na sledeću generaciju ćelija. U svakoj ćeliji se nalazi jedro koje nosi naslednu osnovu u vidu hromozoma. U hromozomima se nalaze geni koji kontrolišu sve funkcije ćelija i celokupnog organizma. Skup svih hromozoma u ćeliji se naziva kariotip.
Ćelije čoveka sadrze 46 hromozoma i to: 44 autozoma i 2 polna hromozoma. Kod osoba muškog pola kariotip je 46 XY, a kod osoba ženskog pola je 46 XX. Hromozomi se analiziraju u metafazi deobe ćelije jer su tada najdeblji i najbolje uočljivi. Hromozomi tada zauzimaju specifičan položaj, pa je omogućeno lakše brojanje, a uočljive su i strukturne promene.
Hromozomi koji su specifični za ljudsku vrstu se ne menjaju tokom celog života.
Za analizu se najčešće uzima uzorak krvi iz vene. Kod odraslih se kariotip najčešće radi iz periferne krvi. Analiza kariotipa se radi u slučajevima ponovljenih pobačaja, opstruktivne azospermije kod muškaraca, bračne neplodnosti.
