Grube procene govore da kod oko 10% parova sa infertilitetom ili ponavljanim ranim pobačajima, problem ima genetičku etiologiju.
Primena odgovarajućih genetičkih testova pruža mogućnost za postavljanje dijagnoze (otkrivanje uzroka infertiliteta), izbor odgovarajućih tretmana u lečenju, procenu rizika za potomstvo.
Neodvojivi deo ovih testiranja predstavlja i genetičko savetovanje. Genetičko testiranje podrazumeva analize različitih nivoa organizacije DNK kao naslednog materijala i može otkriti promene koje su uzrok velikog broja bolesti, uključujući i infertilitet. U laboratorijama Talijalab možete uraditi sve potrebne genetičke testove.
Genetički uzroci infertiliteta kod muškaraca – hromozomske aberacije, mikrodelecije Y hromozoma i mutacije u genu za cističnu fibrozu (CFTR gen).
Kariotip – citogenetičkom analizom kariotipa iz periferne krvi detektuju se promene u broju i krupne promene u strukturi hromozoma koje se smatraju uzrokom infertiliteta u oko 2-16% slučajeva (Klinefelterov sindrom, translokacije, inverzije…). Za posledicu mogu imati ponavljane spontane pobačaje, urođene poremećaje kod potomstva, infertilitet muškog potomstva i druge nasledne poremećaje. Ova analiza je obavezna kod muškaraca sa azospermijom i teškom oligospermijom i preporučuje se u sklopu priprema za procedure vantelesne oplodnje – u velikom broju zemalja, čak i kod pacijenata sa urednim nalazom spermograma, s obzirom na to da neke aberacije u kariotipu mogu biti povezane i sa dijagnozom normozoospermije. U slučaju patoloških nalaza preporučuje se genetičko savetovanje.
Mikrodelecije Y hromozoma predstavljaju u stvari nedostatak pojedinih gena na ovom hromozomu (prisutnom samo kod muškaraca) koji su odgovorni za proces spermatogeneze. Ova analiza se preporučuje kao obavezna kod pacijenata sa izrazito lošim nalazom spermograma – azospermija i teška oligospermija, a pored dijagnostičkog, ima i veliki prognostički značaj za uspeh i odabir tehnika asistirane oplodnje (TESE/ICSI). Delecije Y hromozoma najčešće nastaju “de novo” i prenose se na muško potomstvo.
Mutacije u genu za cističnu fibrozu – analiza se radi kao skrining na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu (CF) koja je indikovana kod pacijenata sa opstruktivnom azospermijom nastalom kao posledica urođenog (unilateralnog ili bilateralnog) odsustva vas deferensa (CBAVD, CUAVD). Savetuje se testiranje na najčešće mutacije u ovom genu koje, zbog velike učestalosti nosilaca u opštoj populaciji, treba sprovesti kod oba partnera, pre primene tehnika vantelesne oplodnje u cilju procene rizika da potomstvo oboli od cistične fibroze.
Opisanim analizama je moguće otkriti uzrok infertiliteta kod oko 10-20% pacijenata.
Genetički uzroci infertiliteta kod žena
Hromozomske aberacije i mutacije u pojedinim genima mogu biti uzrok infertiliteta i kod žena. Kliničke dijagnoze primarne amenoreje i ponavljanih ranih spontanih pobačaja (2 i više) indikacija su za citogenetičku analizu kariotipa (u slučaju pobačaja kod oba partnera). U cilju utvrđivanja uzroka ponavljanih pobačaja, često se savetuje i skrining na trombofilije – detekcija mutacija u genima za factor II i factor V.
Analiza kariotipa i skrining FMR1 gena, kojom se utvrđuje da li je pacijentkinja nosilac premutacije u genu za sindrom fragilnog X hromozoma, su indikovani kod žena sa kliničkom dijagnozom prevremene insuficijencije jajnika (POF). Trenutno ne postoje rutinski genetički testovi za pacijentkinje sa kliničkom slikom sindroma policističnih jajnika (PCOS).
Tekst napisala: dr Tanja Lalić, molekularni biolog, doktor bioloških nauka, doktorirala na Biološkom fakultetu u Beogradu na problemu molekularne biologije. Poseduje dugogodišnje iskustvo u dijagnostici najvećeg broja genetičkih uzroka steriliteta. Deo je tima Genetičkog savetovališta Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Dr Vukan Čupić.
Ukoliko imate bilo koje pitanje u svakom trenutku možete pozvati Centar za vantelesnu oplodnju na besplatan broj 0800 333 030.
